Содержание
По данным исследования, проведенного Центром по контролю заболеваний, 6 из 10 взрослых в США живут с хроническими заболеваниями. Для некоторых влияние на продолжительность и качество жизни может быть весьма незначительным. Но для тех, кто страдает от изнурительных заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия, это может означать сокращение продолжительности жизни, повышенный риск инсультов и сильную боль.
Новые генные методы лечения, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), похоже, изменят к лучшему жизнь людей, страдающих тяжелыми формами сердечно-сосудистых заболеваний. В более широком смысле, генное лечение может изменить роль медицинских работников, например, тех, кто в настоящее время завершает Программа ABSN в Иллинойсеот применения общих медицинских процедур до узкоспециализированных и целевых методов лечения таких состояний, как серповидноклеточная анемия.
Давайте исследуем, как эти новые и появляющиеся технологии меняют способы лечения некоторых заболеваний в обществе, а также как они меняют жизнь к лучшему.
Что такое серповидная клетка?
Серповидно-клеточная анемия представляет собой группу заболеваний эритроцитов. Красные кровяные тельца важны: они содержат белок гемоглобин, который помогает переносить кислород ко всем частям тела, а также другие важные питательные вещества. Как правило, эритроциты маленькие и круглые, что позволяет им легко проходить через кровеносные сосуды.
Инструкции, определяющие форму эритроцитов, хранятся в нашем генетическом коде – нашей ДНК. У людей, страдающих серповидноклеточной анемией, генетические инструкции для клеток крови повреждаются, в результате чего они становятся намного более твердыми и приобретают серповидную форму. Как правило, симптомы серповидноклеточной анемии начинают проявляться в первый год жизни, а осложнения могут сильно различаться от пациента к пациенту.
В зависимости от типов генов, унаследованных от родителей, человек может унаследовать одну из нескольких различных форм серповидноклеточной анемии. Каждый из этих вариантов ВСС может вызвать множество проблем со здоровьем, в том числе болевые кризы, приводящие к отсутствию кровотока в организме, образованию тромбов, в результате застревания серповидных клеток в системе кровообращения или, в тяжелых случаях, инсульт и смерть в молодом возрасте.
В настоящее время единственным известным методом лечения ВСС является пересадка костного мозга – что требует много времени, денег и может быть трудным для пациентов, поскольку требует обширной химиотерапии для устранения существующих серповидных клеток из организма. Хотя это лечение может быть эффективным, существует значительная очередь на доноров костного мозга.
В результате ученые начали искать альтернативные методы лечения, такие как генная терапия, чтобы ускорить процесс лечения пациентов и устранить сложности, связанные с трансплантацией костного мозга.
Процесс CRISPR
Одна из таких технологий, которая в настоящее время находится в фаза клинических испытаний для лечения SCD известен как CRISPR (кластеризованные регулярные короткие палиндромные повторы). Выпущенный в 2012 году, CRISPR представляет собой доступный для исследователей и ученых способ редактирования генов.
CRISPR использует семейство белков под названием Cas, которые обычно встречаются у бактерий и запрограммированы на связь с рибонуклеиновой кислотой (РНК), ориентированной на последовательность, которую затем можно использовать для воздействия на определенные последовательности ДНК – думайте об этом как о магните. который может прикрепиться к той самой иголке в стоге сена, которой является ДНК. После этого белок может делать несколько вещей: включать и выключать геномы или разрезать ДНК, чтобы при восстановлении целевой ген мог быть отключен.
Для людей, страдающих серповидноклеточной анемией, CRISPR нацелен на определенные последовательности генов, которые контролируют выработка фетального гемоглобина. Эти гены обычно отключаются после рождения, поскольку они обычно контролируют выработку гемоглобина, пока ребенок находится в утробе матери. Лечение CRISPR снова включает эту выработку, позволяя организму вырабатывать как гемоглобин, пораженный серповидноклеточными клетками, так и здоровый гемоглобин плода. Этот фетальный гемоглобин позволяет организму вырабатывать достаточное количество здоровых клеток крови, чтобы противодействовать серповидным клеткам, что позволяет снизить распространенность болевых приступов и других медицинских инцидентов, которые преобладают у пациентов с ВСС.
В недавних исследованиях было обнаружено, что для лечения серповидноклеточной анемии можно использовать один метод CRISPR вместо сложных процессов трансплантации костного мозга, что устраняет время и сложности химиотерапии и трансплантаций и позволяет пациентам жить лучшей жизнью. Недавно одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) метод лечения на основе CRISPR, известный как Casgevy, похоже, изменит жизнь людей, страдающих тяжелой серповидно-клеточной анемией. Этот оптимизм дает жизненно важную надежду примерно 20 000 американцев, страдающих от побочных эффектов тяжелой серповидноклеточной анемии.
Сила редактирования генов
CRISPR, хотя и является невероятно мощным процессом, похоже, изменит жизнь людей, страдающих серповидноклеточной анемией, к лучшему. Однако легкость, с которой CRISPR можно использовать для редактирования генов, подняла вопросы о его возможностях как гораздо более широкого инструмента для переписывания и преобразования ДНК.
Для многих такие состояния, как муковисцидоз и синдактилия, влияют на жизнь и средства к существованию многих американцев. Подсчитано, что более чем 133 американца имеют хроническое заболевание что влияет на жизнь, которую они ведут изо дня в день. Способность CRISPR редактировать гены для устранения таких заболеваний, как муковисцидоз, невероятно мощна – однако критики задаются вопросом, устранит ли это генетическое разнообразие в популяции.
В конце концов, было много успешных профессионалов, которые имели инвалидность – возьмем, к примеру, успехи физика-теоретика Стивена Хокинга или актера и продюсера Майкла Дж. Фокса. Дебаты о биоэтических преимуществах CRISPR продолжаются и, похоже, будут продолжаться, поскольку эта технология призвана изменить жизнь людей.
Изменение правил игры в области лечения серповидноклеточной анемии
Внедрение лечения на основе CRISPR, похоже, изменит правила игры для больных серповидноклеточной анемией по всей стране. Тем, кому в настоящее время приходится проходить серьезное и дорогостоящее постоянное лечение, введение нового потенциального решения дает надежду тем, кто страдает от этого разрушительного заболевания.
В более широком смысле, методы редактирования генов, похоже, изменят жизнь пациентов во всем мире. Хотя этические последствия такого мощного инструмента еще полностью не изучены, преимущества методов редактирования генов неоспоримы. Для тех, кто работает в таких областях медицины, как сестринское дело и общая практика, эти новые технологии еще могут изменить способ применения медицины в этих изменяющих жизнь условиях.